목록골형성부전증 (1)
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1. 골형성부전증(OI)이란?골형성부전증(OI)은 뼈가 부러지기 쉬운 유전적인 질환으로, 주로 뼈의 형성과 강도를 담당하는 콜라겐의 결함으로 발생합니다. 이로 인해 뼈가 쉽게 부러지거나 변형될 수 있으며, 그 외에도 여러 가지 증상들이 동반될 수 있습니다.2. 주요 원인골형성부전증은 주로 콜라겐 타입 1의 결함으로 인해 발생합니다. 콜라겐은 뼈, 피부, 인대 등 다양한 조직에서 중요한 역할을 하는 단백질입니다. 골형성부전증은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 대부분 상염색체 우성 유전 형태로 유전됩니다.3. 골형성부전증의 증상골형성부전증의 증상은 환자마다 다를 수 있지만, 주로 다음과 같은 특징을 보입니다:빈번한 골절: 매우 작은 충격에도 뼈가 쉽게 부러짐.작은 키: 발육 지연 및 작은 체형.과도한 관절..
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2025. 3. 31. 04:06